3 resultados para Porfiria cutânea tardia

em Centro Hospitalar do Porto


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ntrodução: Em Portugal, até agora, as próteses de reabilitação usadas para doentes amputados a nível transfemoral e transtibial condicionam trocas frequentes por motivos de alargamento, instabilidade, desconforto, problemas de pele e dor no coto que originam limitação funcional e perda de qualidade de vida. Em 1990, na Suécia, adoptou-se a técnica de osteointegração no membro inferior e superior com o desenvolvimento inovador da fixação óssea da prótese, eliminando o contacto com a pele e permitindo ganhar função e independência destes doentes. O desenvolvimento do protocolo OPRA permitiu definir critérios de indicação e seleção dos doentes e programar um processo de reabilitação individualizado. A técnica engloba 2 tempos cirúrgicos nos ossos longos. Os autores reportam o primeiro caso clínico de osteointegração realizado em Portugal. Caso Clínico: Um amputado transtibial com necessidade de trocas frequentes da prótese de reabilitação tipo socket, foi selecionado para osteointegração. Na fase S1 foi introduzido o implante intramedular. Após 6 meses, na fase S2 foi colocada a conexão de titânio por protusão à pele, e estabilização dos tecidos moles. O programa de reabilitação foi gradual e individualizado. Recorreu-se à escala visual analógica da dor para progressão da recuperação funcional. O doente está satisfeito e com capacidade de realizar eficazmente atividades até aqui inatingíveis. Discussão: A osteointegração implica uma equipa multidisciplinar e visa promover qualidade de vida e recuperar eficazmente doentes amputados para a sociedade ativa. Neste primeiro doente verificou-se ganho de função e independência com claro impacto psicosocioeconómico. Factores como a estrutura, dinâmica e bioquímica do tecido ósseo assim como a estabilização dos tecidos moles são fundamentais. As complicações possíveis incluem infeção, necrose cutânea, descelagem e fractura. As vantagens biomecânicas são maior segurança, suporte dos tecidos moles, estabilidade protésica e, no caso das amputações transfemorais, maior flexão do joelho. Conclusão: A osteointegração representa um passo em frente na reabilitação dos amputados e os autores acreditam que contribuirá no futuro para dotar as próteses de função sensitivomotora artificial, com o desenvolvimento das neurociências, robótica e engenharias electrotécnica e biomédica. A osteointegração permitiu projetar uma vida diferente e mais ativa para este doente, conjugando os impactos biomecânico, fisiológico, psicológico, social e económico.

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O nevo do tecido conjuntivo (NTC) é um hamartoma que pode estar associada a várias síndromes, como esclerose tube- rosa, síndrome de Buschke-Ollendorf ou síndrome de Proteus. Casos familiares de NTC têm sido relacionados com maior risco de patologia cardíaca. A apresentação clínica típica caracteriza-se pelo aparecimento de múltiplas placas cor de pele ou amareladas, confluentes no tronco e/ou nos membros, assintomáticas. São geralmente identificados na infância, sem predileção de género. O diagnóstico é confirmado por biopsia cutânea. Estudos adicionais podem ser necessários, de acordo com a presença de sinais ou sintomas sugestivos de uma doença subjacente.

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Introduction: Histiocytoses correspond to a heterogeneous group of disorders characterized by the proliferation andinfiltration of histiocytes in tissues. For years, many of the histiocytoses where known by numerous names, reflecting the lack of understanding regarding their origin. Case report: A previously healthy, 4-month-old infant presented a cutaneous lesion of progressive growth on his nose since 1 month ago. The mother has a diagnosis of Sjögren syndrome. On examination, there was a firm well-defined erythematous plaque with 30 mm of diameter and raised edges, on the bridge of the nose. At the left cheek, left thoracic region and right arm there were also small erythematous papules with 5 days of evolution. The analytical study showed elevated antinuclear antibodies and anti-SS-A. Histopathological examination confirmed the diagnosis of non-Langerhans cells histiocytosis. Progressively, more annular erythematous papules and plaques appeared scattered over the face, trunk and limbs with spontaneous resolution of the first lesion on the nose. About 2 months after the initial evaluation, all lesions had regressed spontaneously, with normalization of analytical study at one year-old. Conclusion: Many authors believe that the different subtypes of histiocytosis represent only different stages of the same disease. Immunophenotyping of histiocytosis does not always identify the subtype involved, making the occurrence of atypical cases frequent.